Fenilketonüri, fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir durumdur. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Fenilalanin hidroksilaz ise vücutta fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullanılan bir enzimdir. Bu enzim eksik olduğunda vücutta fenilalanin parçalanamaz. Buna bağlı olarak kanda fenilalanin yükselir. Bu birikme merkezi sinir sistemine zarar verebilir ve beyin hasarına neden olabilir. Fenilketonüri hastalığında bu enziminin oluşumunda görevli gende kusur vardır.
Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Hem anne hem baba kusurlu geni taşırlarsa fenilketonüri hastası çocuk doğma riski 1/4 dür.
İçindekiler
Fenilketonüri tedavi edilmezse veya fenilalanin içeren yiyecekler yenilirse, nefes, cilt, kulak kiri ve idrar küf gibi kokar. Bu koku, vücutta fenilalanin maddesinin birikmesinden kaynaklanmaktadır.
Fenilketonüri (PKU), yaşamın ilk günlerinde rutin yenidoğan taraması yoluyla tespit edilebilen doğuştan gelen bir metabolik hastalıktır. Bu amaçla yenidoğan bebeklerde topuktan kan alınır. Tarama testi pozitifse, tanıyı doğrulamak için daha fazla kan ve idrar testi gereklidir. Genetik testler de yapılır.
PKU’lu bebekler genellikle doğumda normal görünür. Erken tarama ve diyet tedavisi ile hasta kişilerde hastalığa ait belirtiler ortaya çıkmayabilir. Bununla birlikte yaşamın ilk günlerinde teşhis edilmeyen ve tedavi edilmemiş yenidoğan; zayıf, güçsüz ve yetersiz beslenme gösterebilir.
Fenilketonüri tedavi edilebilir bir hastalıktır. Tedavide esas, bebeğe fenilalaninden fakir beslenme programı uygulanmasıdır. Diyete kesinlikle uyulmalıdır. Diyetine uyan hastalar gayet sağlıklı fiziksel ve zihinsel gelişim gösterirler. Fenilketonürili kadınların gebe kalmadan önce ve hamilelikleri boyunca diyetlerine uymaları gerekir.
Süt, yumurta ve pek çok gıdada fenilalanin vardır. Yapay tatlandırıcılardan aspartam fenilalanin içerir. Fenilketonüri hastaları bu ürünleri tüketemezler. Fenilketonüri hastaları için özel üretilmiş mamalar vardır. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler için uygun formüller bulunmaktadır.
Bu hastalığı önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmayı planlayan insanlar için bir enzim analizi yapılabilir. Enzim tahlili, birinin fenilketonüriye neden olan kusurlu geni taşıyıp taşımadığını belirleyebilen bir kan testidir. Test, ayrıca doğmamış bebekleri PKU için taramak adına hamilelik sırasında da yapılabilir.
Fenilketonürili bebekler anne sütü ile beslenebilirler. Genellikle Lofenalac olarak bilinen özel bir formül tüketmeleri gerekir. Bebek katı yiyecekler yiyebilecek kadar büyük olduğunda, protein bakımından zengin yiyecekleri yemelerine izin vermekten kaçınmak gerekir. Bu gıdalar şunları içerir:
Fenilketonüri hastaları yeteri kadar protein alabilmeleri için özel formüllü ürünler kullanmalıdır. Bu hastalar için özel olarak üretilmiş gıdalar da vardır. Bir fenilketonüri hastasının diyet listesi doktor ve diyetisyen tarafından belirlenmeli ve takip edilmelidir.
Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), kısa süre önce sapropterin içeren ilacı fenilketonüri tedavisi için onaylamış bulunmaktadır.
Fenilketonürili bir kadın çocuk doğurabilme yaşlarında ve gebelik esnasında diyetine dikkat etmezse doğacak çocukta bazı sorunlar olabilir. Bu sorunlar şu şekilde sıralanabilir:
Fenilketonüri olan bir çocuğun kanındaki fenilalanin seviyelerini ölçmek ve tedaviye ne kadar iyi yanıt verdiğini değerlendirmek için düzenli kan testine ihtiyacı olacaktır. 6 aylık veya daha küçük yaşta haftada bir kez kan testi yaptırılmalıdır. 6 ay ile 4 yaş arasındaki hastalar 2 haftada bir test yaptırmalıdır. 4 yaşından büyüklerin ayda bir kez kan testi yaptırmaları yeterlidir.
Referans:
https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/cocukergen-tp-liste/yenido%C4%9Fan-metabolik-ve-endokrin-hastal%C4%B1k-tarama-program%C4%B1-ntp/fenilketon%C3%BCri.html
https://www.ttb.org.tr/STED/sted0900/4.html
2001-2005 yılları arasında Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı (Pediatri) olarak çalışmalarına devam eden Uzm. Dr. Canan Yılmaz Durur, 2005-2010 yılları arasında ise Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Ünitesi’nde üst ihtisasını tamamlamıştır.
8 yaşındaki çocuğunuz hala sizinle bir aile olarak vakit geçirmek konusunda istekli bir yaştadır. Bu…
Hamilelik dönemini başarıyla atlattıktan sonra nihayet bebeğinizi kucağınıza aldınız. Şimdi ise tek odak noktanız bebeğinizin…
Bazı çocuk soruları, çocuğunuzu yakından tanıyarak hoşlandığı şeyleri öğrenmenize ve çocuğunuzla iletişim kurmanızı sağlar. İşte…
Bebeklerde çoğunlukla bez kullanımından kaynaklı olarak ortaya çıkan pişik problemi için anne ve babalar en…
Rahim ağzı kanseri, kadınlarda oldukça yaygın şekilde görülen ancak aşı ile önlenebilen nadir kanser türlerinden…
Anne babaların çocukları ile ilgili merak ettikleri konuların başında ergenlik dönemi gelir. Ergenlik çocukluktan erişkinliğe…