Çocuklarda ve Anne Adaylarında FMF Hastalığı – Ailevi Akdeniz Ateşi

Gebeliğin planlama aşamasında anne babanın sağlık durumu ve mevcut hastalıkları, gebeliğin seyrini ve doğacak bebeğin sağlık durumunu etkileyen başlıca faktörler olarak tanımlanır. Ailede genetik geçişli hastalıkların varlığında gebelik durumu hem annenin hem de bebeğin sağlığını riske atabilir. Dolayısıyla böyle durumlarda gebelik sürecinin tamamı uzman kontrolünde olmalı, FMF hastalığı gibi gebelik sürecini de etkileyen çeşitli hastalıklar ve riskleri doğru bilinmelidir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever), genellikle 20 yaş altında başlayan, ataklar halinde seyreden ve vücutta karın ağrısı, yüksek ateş, eklemlerde ağrı ve şişlik, göğüs ağrısı gibi semptomlara yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. On altıncı kromozomda bulunan MEFV geninin mutasyona uğraması sonucunda vücudun iltihap mekanizması bozulur ve bu genetik tablo sonucunda FMF hastalığından söz edilir. (1) FMF hastalığına bağlı olarak görülen rahatsızlıkların bir kısmı şu şekilde sıralanabilir:

• Mutasyona uğramış bu geni taşıyan kişilerde vücudun farklı bölgelerinde iltihabi reaksiyonlar gelişir. Özellikle eklem zarı iltihabı sık görülen bulgular arasındadır. Etkilenen vücut ekleminde şişlik, hassasiyet ve ısı artışı gibi belirtiler görülür. Aynı zamanda, sıklıkla yılancık benzeri deri döküntüsü şeklinde tanımlanan eklem kızarıklığı, akla direkt olarak FMF hastalığını getirmesi gereken spesifik semptomlardan biridir. (2)
• İltihabın periton olarak adlandırılan karın zarını tuttuğu durumlarda vücutta peritonit (karın zarı iltihabı) gelişir. Bu durum hastada şiddetli karın ağrısına neden olur. Bazı durumlarda kendiliğinden geçebildiği gibi çoğunlukla acil servise başvuru gerektirir. (2)
• İltihabi tutulum açısından riskli olan bir diğer bölge plevra olarak adlandırılan akciğer zarıdır ve akciğer zarının iltihaplanması durumunda hastada göğüs ağrısı şikayeti ile birlikte solunum problemleri görülebilir. Göğüs ağrısı çoğunlukla vücudun yanlarında tariflenir ancak bazı klinik tablolar ön göğüs duvarında ya da sırtta ağrı şeklinde de gelişebilir. (2)
• Başlangıç döneminden itibaren etkin şekilde tedavi edilmeyen FMF hastalarında vücudun diğer sistemlerinde ciddi rahatsızlıklar görülebilir. Bunlardan başlıcası özellikle böbrek ve bağırsaklarda doku hasarına ve organ yetmezliğine yol açabilen amiloidoz durumudur. Erken tanı ve mevcut tedavi yöntemleri ile amiloidoz durumunun önüne geçmek, doku hasarı ve böbrek yetmezliği gibi ciddi klinik tabloları önlemek mümkündür. (2)

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Olanlar Çocuk Doğurabilir Mi?

Sık ataklarla seyreden FMF hastalığı tedavi edilmediği durumda kısırlık gibi ciddi sonuçlara neden olabilir. Vücutta sık tekrarlayan yüksek ateş durumu hem kadın hem de erkek üreme hücrelerini olumsuz etkiler ve bu hücrelerin döllenme kapasitesini azaltır. Dolayısıyla çocuk sahibi olmak isteyen yetişkinlerin, hastalığı baştan sona uzman kontrolünde sürdürmeleri ve etkin tedavi yöntemlerine sadık kalmaları önemlidir. Rutinde uygulanan medikal tedavi yöntemi ile atak sıklığını ve şiddetini kontrol altına almak, vücudun yüksek ateşe maruziyetini azaltmak ve kısırlık gibi sonuçları önlemek mümkündür. (2)

Gebelikte Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastaları

Gebelik sırasında yaşanan şiddetli FMF atakları hem annenin hem de bebeğin sağlığını olumsuz etkileyebilir. FMF tanısı almış anne adayları, gebeliğin planlama aşamasından doğuma kadar olan tüm süreçte uzman kontrolünde olmalı, gebelik durumunda medikal tedavinin yeterliliği/etkinliği aralıklı olarak değerlendirilmelidir. Ataklarla gelişen yüksek ateş bulgusu, bebeğin intrauterin gelişimini riske atabileceği gibi kanama ve düşük benzeri komplikasyonlara da yol açabilir. (1,2)

Gebelik döneminde FMF hastalığı hem anne hem de bebek sağlığı açısından bütüncül olarak ele alınmalı, medikal tedavi uygulamasına gebelik süresince devam edilmeli ve doğru tedavi ile atakların sıklığı ve şiddeti kontrol altında tutulmalıdır.

Çocuklarda Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı

FMF hastalığına dair klinik bulgular genellikle yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkar ve hastalık tanısı sıklıkla çocukluk çağında alınır. Bu dönemde hastalığın seyrinde, yetişkin dönemdekinden farklı olarak artrit (eklem iltihabı) ve miyozit (kas iltihabı) bulguları daha sık gözlenir ancak bu şikayetler çocuğun büyümesi ile birlikte azalma eğilimindedir. (3)

Çocukluk çağında sık görülen bir diğer FMF semptomu da orşit olarak tanımlanan testis iltihabıdır. Bu durum çocuğun üreme organlarının gelişimini etkileyebilen ciddi problemlerden biridir. Üreme organlarının zarar görmemesi ve kısırlık gibi ciddi sağlık problemlerinin gelişmemesi adına FMF tanısı almış çocukların ve ailelerin bilinçlendirilmesi önemlidir. Hastalığın erken tanısı ve doğru tedavisi ile şikayetler kontrol altına alınabilir, gelişebilecek ek rahatsızlıklar önlenebilir ve çocuğun günlük yaşam aktivitelerine eksiksiz şekilde devam etmesi sağlanabilir. (3)

Kaynakça:

(1): Ailevi Akdeniz Ateşi

(2): TRD-FMF BROSUR.fh11

(3): Ailesel Akdeniz Ateşi